Veracruz es un estado donde por el tipo de población hay diversas enfermedades genéticas. Se han detectado muchos de los padecimientos raros contenidos en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Secretaría de Salud federal, explica la médica genetista Carmen Amor Ávila Rejón, jefa del Departamento de Genética Humana y Biología Molecular del Hospital de Alta Especialidad de Veracruz.

Estos padecimientos no tienen tratamiento curativo, solo de soporte y son caros. La mayoría son mortales y discapacitantes, resalta.

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Mucopolisacaridosis en Veracruz

Veracruz es uno de los estados en los que se detecta con mayor frecuencia mucopolisacaridosis, que es un desorden autosómico recesivo, lo que significa que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padre, de ataxia espinocerebelosa, que son enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo, enfermedades de la piel, tiene un grupo importante de tallas bajas o autismo, entre otras.

Expuso que Veracruz como al resto del país le hace falta un registro que permita tener una estadística verídica de estos males. Solo se tienen subregistros, porque cada médico desde su trinchera trabaja para conocer los casos existentes, pero no hay uno como tal. Y primero hay que tener los diagnósticos para saber si es una enfermedad poco frecuente.

Descuido sobre el registro de las enfermedades

La médica genetista Carmen Amor Ávila indica que en México hay una cultura de no hacer registro de las cosas, es decir, hay un descuido sobre el tema por lo que las cifras no son confiables.

Aclara que las enfermedades raras o poco frecuentes es aquel grupo en el que el número es menor a uno por cada 2 mil 500 nacidos vivos, así es como se clasifican los padecimientos raro o ultra raros que se dan uno por cada millón o en 30 millones.

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El asunto es que no se tiene una muy mala estadística o registro, por lo que no se puede hablar de un número de casos.

Resalta que Veracruz es uno de los más grandes de la república por lo que pues tiene un número importante de males pocos frecuentes. Afortunadamente se ha incrementado el diagnóstico. Al contar cada vez con más especialistas en genética se tienen más padecimientos. No porque no existiesen antes, pero no había los diagnósticos. Eso es bueno aunque haya mayor número de casos. “Pero podemos incidir en que tengan una mejor calidad de vida”, dijo.

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Tratamientos

La médica genética expone que no existe tratamiento para la inmensa mayoría de las enfermedades raras. Solo para un grupo minoritario los hay, pero no curan, solo son de soporte y son caros.

Indica que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Son hereditarias. El resto tienen su origen en cuestiones infecciosas o por contaminación, entre otros.

La mayoría de estos males son mortales y la inmensa mayoría son discapacitantes, disminuyen la calidad de vida, por lo que es importante tener un diagnóstico precoz para tratar de incidir en muchas de ellas.

Recomendaciones

La doctora Carmen Amor señala que algunos casos se originan en localidades muy pequeñas donde hay matrimonio entre la misma población. Entonces aumenta la frecuencia en encontrarse los mismos genes alterados. Es algo común entre judíos o comunidades muy carradas en las que no quieren mezcla genética.

Es importante, comenta que para tratar de detectar casos a tiempo lo ideal es que los padres se aseguren de que a sus niños les hagan la prueba de tamiz neonatal. Existe desde hace varias décadas, pero el que se realiza en los hospitales públicos solo detecta algunas enfermedades cuando hay otros que se hace en el sector particular que es más amplio y es el que se debería hacer a los recién nacidos, opina.

Además, comenta que lo recomendable es que los padres estén atentos a distintos factores en sus hijos para descubrir algún mal poco frecuente. Algunos de los síntomas que hay que advertir son cambios en conducta, enfermedades frecuentes que tiene una mayor coincidencia como gripa, diarrea, tos, sí se presentan cada 15 días o en menos de 3 meses.

Verificar cuando una enfermedad es común y al ser frecuente debita al menor. Si tienen cambios físicos que detienen su crecimiento. Les cambia la carita o tienen mucho dolor y, por ello, ya no quieren jugar porque se sienten cansados. Cuando se detiene su crecimiento son solo algunos de los puntos que nos tienen que sorprender.

Agrega que al llevarlos al médico puede que no sea nada o puede que sí. Puede ser algo que se resuelva rápido o una enfermedad genética.

También hay que estar atentos a si tienen fragilidad o aparecen moretones, que les sangre la nariz, son un montón de sintomatologías que hay que analizar si son más frecuentes que en otros individuos.

Indica que el tema es muy amplio y apasionante, pero es importante que todos estén atentos a situaciones porque la prevalencia es cada día mayor, así que recomienda atender los factores mencionados para evitar problemas de salud en la vida de los niños, pero también de los jóvenes y adultos, en cualquier edad pueden presentarse, concluyó.

Nota publicada en Diario de Xalapa